En este Blog, trataremos algunas de las enfermedades denominadas “raras o huérfanas” Para ello, lo primero será aclarar, qué se entiende por enfermedad rara o huérfana.
¿Qué es una enfermedad rara? Según la Unión Europea, enfermedades raras, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Y según el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos considera como enfermedad rara o huérfana aquella que presenta menos de 200,000 casos de prevalencia entre los norteamericanos.
“Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías”.
Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas”. La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir de una exposición ambiental en el embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética. Los pacientes con enfermedades extremadamente raras, y sus familias, se encuentran particularmente aislados y vulnerables.
