Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara,caracterizada por un envejecimiento brusco y prematur, 5 o 10 veces más de lo normal. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford.
Aproximadamente afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos
Características del síndrome de Hutchinson-Gilford:
Ø Cabeza más grande de lo normal comparada con su cara
Ø Nariz puntiaguda
Ø Piel muy fina (como el papel)
Ø Ojos grandes y prominentes
Ø Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas
Ø Dientes irregulares y amontonados
Ø Pecho muy estrecho
Ø Abdomen proyectado hacia fuera
Ø Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente
Ø Piel muy pálida
Ø Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada
Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia, anomalías en la piel.
El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-45 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la ateroesclerosis, fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria.
Hoy en día, aún no existe un tratamiento eficaz, solo trantan sintomas asociados y se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares.
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