Síndrome Prader- Willi

El síndrome de Pader – Willi, es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno. Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja. Su incidencia es de 1 cada 10.000 o 15.000 nacimientos.

                                                                  

Al nacer tienen un bajo peso y una marcada hipotonía. Aunque la característica principal es un apetito insaciable, por lo que tienen una marcada obesidad. También tienen las manos y los pies pequeños, una apariencia facial peculiar, talla corta, pubertad retrasa y un Coeficiente Intelectual entre 40 – 105.

Hasta los 5 años aproximadamente son alegres afectuoso y muy amigables. A partir de esta edad, hasta llegar prácticamente a la adolescencia, su conducta da un giro, teniendo  cambios frecuentes de humor, compulsividad, conductas antisociales, rabietas y trastornos del sueño, que hacen que sean rechazados por sus compañeros. Al llegar a la adolescencia, el temperamento es colérico y obsesivo – compulsivo, que suele llevarlos al aislamiento total y a la depresión.

                                           

Otras secuelas que tiene este síndrome es la resistencia al dolor y trastornos en la temperatura corporal, pudiendo soportar tanto temperaturas muy altas como temperaturas muy bajas.

Síndrome de Angelman

Es un síndrome de caracter neurologico al que le suelen acompañar otras patologias, como ataques epilepticos, perdida de equlibrio, la ausencia de habla y sueño, etc. pero su rasgo más caracteristico es que siempre parecen felices de ahi que tambien se les conozcan como el sindrome de los muñecos felices, apenas sienten dolor.

El síndrome de Angelman se da en uno de cada 20.000 nacidos, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. Los padres, en primera instancia, pueden sospechar el diagnóstico después de leer sobre AS o ver a un niño de esas características. La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen mas evidentes.



Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Kinesiologia, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.

A continuacion veremos un video sobre una de las asociaciones de Angelman de nuestro país.

Síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria)

Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara,caracterizada por un envejecimiento brusco y prematur, 5 o 10 veces más de lo normal. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford.

Aproximadamente afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos








Características del síndrome de Hutchinson-Gilford:



Ø Cabeza más grande de lo normal comparada con su cara

Ø Nariz puntiaguda

Ø Piel muy fina (como el papel)

Ø Ojos grandes y prominentes

Ø Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas

Ø Dientes irregulares y amontonados

Ø Pecho muy estrecho

Ø Abdomen proyectado hacia fuera

Ø Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente

Ø Piel muy pálida

Ø Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada

Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia, anomalías en la piel.

El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-45 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la ateroesclerosis, fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria.


Hoy en día, aún no existe un tratamiento eficaz, solo trantan sintomas asociados y se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares.

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Su incidencia es de 1 cada 25.000 nacidos.
La mayoría de los afectados, presentan síntomas como, hipocrecimiento, facies de duende, problemas en la dentición, puente nasal plano, voz ronca y profunda.
El Retraso Mental que suelen presentar los afectados suele ser leve o medio. Las alteraciones motrices afectan a la fuerza, al equilibrio y la coordinación, además presentan déficit de atención con hiperactividad y tanto alteración como retraso en el lenguaje.
Las personas con síndrome de Williams tienen confianza absoluta en los extraños, aunque a la vez tiene dificultad para mantener amistades de forma consistente.
Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular.
Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda. Lo más importante es un diagnóstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados, cuyo objetivo principal es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.

Síndrome de Tourette

El Síndrome de Tourette es un trastorno neurológico, que por lo general, los síntomas se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El Síndrome Tourette puede afectar a personas de cualquier grupo étnico, aunque los varones lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres. El curso natural de Síndrome Tourette varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas de Síndrome Tourette oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.

¿Se puede tratar? Se puede tratar, de hecho hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas, no obstante no existe un solo medicamento útil para toda persona con Síndrome de Tourette. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles para el Síndrome de Tourette solamente pueden reducir síntomas específicos.
A continuacion mostraremos un video en el que nos explican mas profundamente en que consiste el síndrome de Tourette.

SÍNDROME DE TOURETTE