El síndrome de Pader – Willi, es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno. Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja. Su incidencia es de 1 cada 10.000 o 15.000 nacimientos.
Al nacer tienen un bajo peso y una marcada hipotonía. Aunque la característica principal es un apetito insaciable, por lo que tienen una marcada obesidad. También tienen las manos y los pies pequeños, una apariencia facial peculiar, talla corta, pubertad retrasa y un Coeficiente Intelectual entre 40 – 105.
Hasta los 5 años aproximadamente son alegres afectuoso y muy amigables. A partir de esta edad, hasta llegar prácticamente a la adolescencia, su conducta da un giro, teniendo cambios frecuentes de humor, compulsividad, conductas antisociales, rabietas y trastornos del sueño, que hacen que sean rechazados por sus compañeros. Al llegar a la adolescencia, el temperamento es colérico y obsesivo – compulsivo, que suele llevarlos al aislamiento total y a la depresión.
Otras secuelas que tiene este síndrome es la resistencia al dolor y trastornos en la temperatura corporal, pudiendo soportar tanto temperaturas muy altas como temperaturas muy bajas.
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